مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز نوزادان
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه‌های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع‌آوری و تست دکولوراسیون، اندازه‌گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه‌ای روی نمونه‌های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می‌پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه‌گیری کمی به‌عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار جزیی تقسیم‌بندی شدند. یافته‌ها : تست فلورسانت نقطه‌ای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را به‌عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همی‌زیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه‌گیری : تست فلورسانت نقطه‌ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می‌گردد تا از روش اندازه‌گیری کمی به‌عنوان روش جایگزین استفاده گردد.
منابع مشابه
مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان
زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی g6pd نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع آوری و تست دکو...
متن کاملبررسی شیوع نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز نوزادان در بیمارستان‌های رسول‌اکرم (ص) و حضرت علی‌اصغر (ع) شهر تهران
زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می‌شود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...
متن کاملفراوانی موارد نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران (88-1387)
زمینه و هدف : با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم‌خونی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه خون ...
متن کاملبررسی شیوع نقص ژنتیکی آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در شهرستان رشت
چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم G6PD شایع‌ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت‌های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی‌تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می‌کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش‌ها: در مطالعه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 17 شماره 3
صفحات 108- 113
تاریخ انتشار 2015-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023